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Pauline allongée sur le dos
Pauline assise sur le canapé
Pauline sur sa chaise
Pauline dehors
Pauline en promenade avec sa maman

Pauline pas à pas

This website is dedicated to the association « Pauline Pas à Pas », created to provide for the material, equipment and therapeutics needs of our daughter, Pauline, who has multiple disabilities and is suffering from a rare genetic disease. Indeed, she is the only case in France among 12 people identifies in the world. The disease prevent the good development of her brain and today, at 2 years-old and 9 months, Pauline doesn’t walk, doesn’t seat and doesn’t talk.

Pauline sur sa chaise
Portrait de Pauline
Pauline allongée sur le ventre

The association

Pauline dehors

The association « Pauline Pas à Pas» was created on September 2015, just after the diagnostic of her disease. After the wait of the results (which has lasted almost 2 years) and the choc of the announcement of this rare genetic disease, you felt the need to communicate, share, inform et be informed. Since the creation of the association, we receive a lot of testimonies of support, we achieve to share our experience with other families in more or less similar situations to our.

One of the transen portal aim of this association is also to provide for the material and therapeutics needs of Pauline, allowing her to grow and evolve in the best possible conditions and in the most possible comfortable environment.

Members of the administrative council

  • President : Sylvain Renard
  • Treasurer : Audrey Linon
  • Secretary : Emilie Laurent

Coordinates

Her disease

Pauline est née le 10 juin 2013 à l'hôpital de Mâcon.

Dès ses premiers instants de vie on nous a parlé de normes. Pauline n'était pas dans les normes : trop petite taille, trop petit périmètre crânien. Et pas un seul des jours qui suivent ne va nous le faire oublier. Rien ne sera plus jamais « normal ».

Pauline est donc née avec une microcéphalie (nom médical d'un petit périmètre crânien) et une hypertonie qui fait qu'au début, elle ne parvient pas à déplier correctement ses membres et force en permanence pour se redresser. Dès ses premiers jours, elle tient déjà sa tête !

Au cours de sa première semaine de vie , on évoque déjà l'idée d'une maladie génétique. Mais le caryotype revient normal. Tout va bien !

La réalité nous rattrape bien vite. A 4 mois, Pauline convulse une première fois. Elle est diagnostiquée épileptique. S'en suivent 8 mois très difficiles : les traitements s'enchaînent, les effets secondaires aussi, les crises persistent et Pauline est en retard, sur le plan moteur et cognitif. Elle mange mal ; sa croissance aussi est ralentie.

Après d'innombrables examens : on nous annonce, le 23 juin 2015 (entre temps ses analyses se sont perdues, nous avons du recommencer...) que ça y est ils ont trouvé ! Pauline a une maladie génétique rare, seulement 12 cas dans le monde, 6 pes vorbestellen qui sont morts dans la petite enfance... 1 seul cas en France : Pauline.

Il s'agit d'une délétion du chromosome 7 et d'une mutation sur le 2ème chromosome de la paire. Elle ne fixe pas un acide aminé appelé asparagine, pourtant nécessaire au bon développement et fonctionnement du cerveau, d'où la microcéphalie, cod vorbestellen l'hypertonie, l'épilepsie. Tout s'explique !

Les enfants atteints de cette même maladie ne marchent pas, ne parlent pas, souffrent de troubles de la vision appelés cécité corticale. (qui font que les formes, couleurs, distances, toutes les informations que les yeux renvoient au cerveau sont faussées).

Aujourd'hui, où en est-on ? Pauline est suivie à Paris à la fondation Rotschild, spécialisée dans les troubles visuels, à Lyon (nous y allons 1 à 3 fois par mois pour de l'ergothérapie, des appareillages, un suivi en neurpédiatrie et en gastropédiatrie),et à Mâcon où elle voit une kiné, 2 psychomotriciennes, une orthoptiste, une orthophoniste. Elle a 2 ans et mois, ne s'assied pas, ne marche pas, ne parle pas, ne regarde pas les objets qu'on lui tend, est toujours épileptique...mais elle communique à sa manière, s'ouvre peu à peu au monde qui l'entoure, rit, gazouille, est de plus en plus attentive, entend très bien, même trop bien, bouge sans arrêt et mange mieux !

Début octobre, elle acquiert son premier corset siège visant à rééduquer sa posture, à lui assurer plus de confort. Et en février sa première poussette médicalisée permettant des promenades dans les meilleures conditions.

Nous ne savons absolument pas comment elle va évoluer. Il y a trop peu de cas et pas assez de recul face à cette maladie. Mais nous avons envie de croire qu'elle va encore progresser, s'éveiller et s'épanouir.

 

Dans tous les cas, nous voulons faire en sorte qu'elle soit la plus heureuse possible. Nous mesurons l'ampleur de la tâche et nous savons maintenant que nous aurons besoin d'aide qu'elle soit financière ou humaine !

L'association Pauline, pas à pas a tout juste quelques mois !

 

Grâce à cette association nous espérons pouvoir acquérir l'équipement nécessaire à son développement (notre premier achat, aura été la poussette), aménager son espace de vie, pratiquer des thérapies alternatives, se déplacer dans des hôpitaux ou centres spécialisés (comme la fondation à Paris ou nous rencontrons des neuropsychologues qui proposent une rééducation pour la cécité corticale) mais aussi communiquer, rencontrer d'autres familles ou praticiens confrontés aux mêmes difficultés que les nôtres, faire connaître, pas à pas, sa maladie si peu racontée.

Pauline en promenade avec sa maman

News & Events

There is no upcoming events
Pauline assise sur le canapé

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Thanks to your support and your participation, Pauline was able to equip herself of a musicalized stroller, psychomotor materials and to benefits of osteopathy and balneo sessions. Soon, she will have a second chair and follow a reeducation training in oma sex Barcelone during 2 weeks in August.

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11 - 10
Pauline Pas à pas 45 ruelle de la Planche 71870 Laizé
Tel. : 03 85 23 04 03 Mobile : 06 87 47 86 51
E-mail : contact@paulinepasapas.com
Pauline Pas à pas